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Quando recorrer ao aconselhamento genético?

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Clínicas de reprodução assistida não têm, entre seus clientes, apenas casais em busca de técnicas de fertilização in vitro ou congelamento de óvulos. Com uma equipe multidisciplinar, há médicos de várias especialidades e, inclusive, geneticistas prontos para fazer um aconselhamento genético. Mas, como saber se o casal precisa desse serviço tão específico?

De acordo com o doutor Edson Borges, especialista em Medicina Reprodutiva e diretor do Grupo Fertilitivo, em linhas gerais, o aconselhamento genético é indicado quando o casal ou qualquer um de seus filhos ou parentes tem uma doença genética ou um defeito de nascença; quando o casal tem consanguinidade (primos, por exemplo); quando a paciente já sofreu vários abortos; quando a paciente se submeteu a quimioterapia; ou quando homem ou mulher foram submetidos a substâncias tóxicas ou radiativas.

“Por mais que a população feminina venha adiando os planos de maternidade, vale lembrar que o fator idade é muito importante. Enquanto uma gestante com menos de 30 anos tem uma chance em mil de ter um bebê com Síndrome de Down, por exemplo, acima dos 35 essa relação passa para uma em cada quatrocentos. Aos 40, será de uma em cada cem e, aos 45, uma em cada trinta”, diz Borges. Dados publicados no livro “Reprodução Humana Assistida”, lançado pelo Instituto Sapientiae em 2011, revelam que entre 3% e 4% dos recém-nascidos são portadores de uma ou mais anomalias congênitas. O diagnóstico acurado de uma doença genética é fundamental para o início do processo de aconselhamento genético, sendo que todos os recursos da medicina moderna devem ser empregados para aumentar a precisão diagnóstica.

Na opinião do especialista, muito das dificuldades de um casal engravidar pode estar relacionado a alterações genéticas. Por isso, o estudo do cariótipo é uma das ferramentas mais importantes nesse processo. “Ele analisa o conjunto de cromossomos do indivíduo. Por meio de um exame simples de sangue, alterações do cariótipo – que é nossa identidade genética – são encontradas em 10% de todos os casais, podendo resultar em dificuldade para engravidar, abortamentos consecutivos e até mesmo gerar crianças com malformações ou doenças hereditárias. Por isso, esse estudo é fundamental em determinadas fases na vida de um casal, já que o geneticista poderá determinar as chances de ocorrer cada uma dessas possibilidades”.

Os cromossomos humanos têm entre 25 mil e 35 mil genes. Um erro em apenas um deles pode causar problemas graves de saúde. “São inúmeras as possibilidades de anomalias congênitas. Prever os principais riscos reprodutivos envolvidos deve fazer parte da rotina dos profissionais que lidam com reprodução assistida. Os exemplos mais comuns de malformações estruturais são anomalias ósseas, fendas labiais e lábio-palatinas, defeitos do fechamento do tubo neural, luxação congênita do quadril, atresia esofágica e pé torto, entre outros. Mas existem também os complexos malformativos, as síndromes malformativas e as doenças metabólicas hereditárias. Categorizar com qual família de anomalia congênita estamos lidando, reconhecer o padrão de herança e estabelecer riscos reprodutivos nos permitem planejar formas de tratamento e de prevenção para futuras gestações”, afirma o especialista. Há casos, inclusive, em que o casal será aconselhado a optar pela doação de óvulos ou espermatozoides. “Para muitos desses casais, é realizado um estudo dos 23 cromossomos, transferindo somente o embrião sem alterações. Trata-se de uma medida que diminui o risco de abortamento e de doenças hereditárias, por exemplo”, diz Edson Borges.

Fonte: Dr. Edson Borges Junior, medico urologista, especialista em Medicina Reprodutiva, diretor do Grupo Fertility e presidente do Instituto Sapientiae;